Dobrze umiejscowiona mutacja zlikwidowała niedobór odporności

9 lutego 2015, 12:16

Dzięki szczęśliwemu trafowi i odpowiedniej lokalizacji mutacja uzdrowiła pacjentkę z zespołu złożonego niedoboru odporności WHIM (ang. WHIM syndrome, warts-hypogammaglobulinemia-infections-myleokathexis syndrome). To pierwszy i jak dotąd jedyny taki przypadek na świecie.



Uprzywilejowana grupa 0

12 marca 2009, 09:43

Osoby z grupą krwi 0 są w mniejszym stopniu zagrożone nowotworami trzustki (Journal of the National Cancer Institute).


Naukowcy zidentyfikowali starożytny zespół Turnera i inne zaburzenia rozwoju płci sprzed wieków

17 stycznia 2024, 09:43

Dzięki opracowaniu nowej technologii badania chromosomów w dawnych genomach naukowcom udało się zidentyfikować pierwszą żyjącą w starożytności osobę, która cierpiała na zespół Turnera z kariotypem mozaikowym. Zespół Turnera to zespół wad wrodzonych spowodowanych całkowitym lub częściowym brakiem jednego chromosomu X. Cierpiące nań kobiety charakteryzuje niski wzrost, nieprawidłowe proporcje ciała, nieprawidłowe ukształtowanie gonad prowadzące do niepłodności czy słabiej zaznaczone cechy płciowe.


Ewolucja - reloaded

12 lipca 2012, 12:52

Naukowcy z Georgia Institute of Technology posłużyli się procesem zwanym ewolucją paleoeksperymentalną i umieścili gen bakterii sprzed 500 mln lat we współczesnym organizmie - pałeczce okrężnicy (Escherichia coli).


© Robbie1licencja: Creative Commons

Białko jak szwajcarski scyzoryk

26 lutego 2008, 09:39

Naukowcy z MIT dokonali kolejnego ważnego odkrycia w dziedzinie biologii molekularnej. Badając jedną z bakteryjnych protein, odkryli oni, dlaczego spełnia ona znacznie więcej funkcji niż inne białka podobnej wielkości.


Białko, mięśnie i kobieca insulinowrażliwość

18 marca 2015, 11:10

Od dawna wiadomo, że u otyłych mężczyzn cukrzyca typu 2. rozwija się częściej niż u otyłych kobiet. Najnowsze badania naukowców z McMaster University pokazują, że różnica między płciami może wynikać z aktywności pewnego białka w mięśniach.


Najwyższy nastolatek świata

9 kwietnia 2009, 08:32

Brenden Adams jest najwyższym nastolatkiem na świecie. Ma zaledwie 13 lat i mierzy ponad 224 cm. Tuż po urodzeniu wyglądał jak przeciętne dziecko, lecz w ciągu 12 miesięcy osiągnął gabaryty 3-latka. Gdy skończył 8 lat, dorównywał wzrostem dorosłemu.


Od co najmniej 135 000 lat mamy zdolność do tworzenia złożonego języka

17 marca 2025, 11:32

Homo sapiens pojawił się około 230 000 lat temu. Kiedy zaś powstała mowa w znanej nam obecnie formie? Próby wyznaczenia tego momentu trwają od dawna i bazują na bardzo różnych dowodach, od skamieniałości po dowody oparte na wytworach kultury. Nowa analiza, przeprowadzona na podstawie dowodów genetycznych, przez naukowców z USA, Brazylii, Japonii i Szwajcarii wskazuje, że wśród H. sapiens zdolność do wytworzenia języka w takiej formie, w jakiej znamy go dzisiaj, istniała już 135 000 lat temu


Zagrożone wilki z Isle Royale

29 maja 2013, 12:52

Od czterdziestu lat naukowcy badają interakcje pomiędzy wilkami a łosiami na Isle Royale, największej wyspie Jeziora Górnego. Teraz populacja tamtejszych wilków jest skrajnie zagrożona, ubiegłego lata nie urodziło się żadne szczenię.


Przekazuję ci kolor oczu i... wirusa

3 września 2008, 09:44

Matka i ojciec spodziewają się, że dziecko odziedziczy po nich kolor włosów, oczu, może temperament, mało kto by się jednak spodziewał, że niektórzy rodzice przekazują potomstwu ludzkiego wirusa opryszczki typu 6. (HHV-6), ponieważ został on wbudowany w ich chromosomy.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy